Biometrian professorin Samuli Ripatin johtama tutkimusryhmä kartoittaa sitä, miten suomalaisten kansantaudit ja geeniperimä liittyvät yhteen. Tutkimuksen tuloksia voi soveltaa sekä tautien hoitoon että ehkäisyyn. Tutkimus tarjoaa myös liiketoimintamahdollisuuksia startup-yrityksille.

Kun Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM aloitti vuonna 2008 Biomedicumin tiloissa Helsingissä, jokaisessa kerroksessa oli iso laboratoriotila. Nyt lähes kaikki niistä on muutettu tavallisiksi toimistohuoneiksi, joissa työskentelee tilastotieteilijöitä ja data-analyytikkoja.

”Genetiikasta on tullut laskennallista tiedettä. Ihmisen genomin mittaaminen on jo aika edullista, mutta pullonkaula on siinä, miten tutkitaan ja löydetään säännönmukaisuuksia”, kertoo biometrian professori Samuli Ripatti, joka on itsekin väitellyt tilastotieteestä.


”Ihmisen genomin mittaaminen on jo aika edullista.”

”Genetiikka on osoittautunut yhdeksi tehokkaimmista tavoista ymmärtää kansantautien syntymekanismeja. Usein tiedetään, millaisia proteiineja tietty geeni tuottaa ja millaisia vaikutuksia proteiinilla on aineenvaihduntaan. Me rakennamme syy-seurausketjua geenistä tautiin”, Ripatti kuvaa johtamansa tutkimusryhmän toimintaa.

Hän kertoo esimerkin ajalta ennen omaa tutkimusryhmäänsä: Kymmenisen vuotta sitten geenitutkijat havaitsivat, että tiettyä geenimutaatiota kantavilla ihmisillä on vähemmän sydäntauteja kuin muilla. Pikkuhiljaa selvisi, että tämän PCSK9-geenin tuottama proteiini suojaa kolesterolin haitallisilta vaikutuksilta.

FIM Lounge Samuli Ripatti geeniperima
Biometrian professori Samuli Ripatti vertaa biometristä tutkimusta salapoliisityöhön: tutkija seuraa joukkoa johtolankoja, joista iso osa osoittautuu vääräksi.

Nyt markkinoille on tullut uusi kolesterolia alentava lääke, joka perustuu tähän PCSK9-inhibiittoriin, ja Ripatin ryhmä jatkaa suomalaisiin kansantauteihin liittyvän geenitutkimuksen perinnettä. 

”Sydän- ja verisuonitaudeissa on tehty useita vastaavia löydöksiä, jotka voivat johtaa vastaaviin lääkeaihioihin. Haluamme ymmärtää tautien syntymekanismeja paremmin ja sitä kautta auttaa niiden hoitamisessa.”


”Genetiikka on yksi tehokkaimmista tavoista ymmärtää kansantautien syntymekanismeja.”

Biometria on viime vuosina edennyt kiinnostavaan pisteeseen myös toista kautta. Tautien uusien hoitomuotojen ohella myös niiden ehkäisy alkaa muuttua todellisuudeksi. Perusideana on käyttää geenitietoa henkilökohtaisten sairastumisriskien ymmärtämiseen.

Sydän- ja verisuonitauteihin sairastuvista ihmisistä vain puolet jää kiinni perinteisissä terveystarkastuksissa elintapoihin liittyvien riskien perusteella. Puolet sairauksista selittyy geneettisillä riskeillä, ja genomidataa voi käyttää muiden riskimittarien rinnalla.

”On uutta, että luomme algoritmeja joilla voisi laskea riskipisteet ihmisen sairastumiselle. Olemme luoneet työkalun, joka kertoo ihmiselle tämänhetkisen sairastumisriskin sekä sen, miten riski tulee kehittymään lähivuosikymmeninä.”


”Luomme algoritmeja, joilla voisi laskea ihmisen sairastumisen riskipisteet.”

Työkalua kokeillaan GeneRISK-tutkimuksessa käytännössä testaamalla 10 000 ihmistä Kotkan seudulla, Mehiläisen asiakaskunnasta ja verenluovuttajista Helsingissä. Uusien lääkkeiden kehittäminen geenitiedon perusteella on eettisesti yksinkertaisempi asia kuin kertoa ihmiselle, että tällä on vaikkapa kohonnut riski saada sydänkohtaus, vaikka elintavat olisivat kunnossa. Siksi tutkimuksessa selvitetäänkin, miltä tiedon saaminen ihmisistä tuntuu ja miten se vaikuttaa.

”Kommunikaation ja työkalujen kehittäminen on hirveän tärkeätä. Ehdoton lähtökohta on, että riskille pystyy myös tekemään jotakin. Sydän- ja verisuonitaudit ovat hyvä mallitauti harjoitella geneettisten riskien arviointia, koska on olemassa myös se toinen puoli sairastumisriskiä, johon voi vaikuttaa.” 

Sydäntautien ehkäisyllä on myös kansantaloudellista merkitystä: terveydenhuollon kulut ovat valtava menoerä, jonka kurissa pitämiseen kaikki keinot ovat tarpeen.

protein
PCSK9-geeni tuottaa proteiinia, joka suojaa kolesterolin haitallisilta vaikutuksilta.

Laskentaosaamista tutkimuksessa tarvitaan, koska ihmisten geeniperimässä on valtavasti informaatiota. Geenejä on 20 000–25 000. Perimän sekvensointi eli emäsjärjestyksen selvittäminen koskee yli 3 miljardia emäsparia. Ja tilastollisessa genetiikassa verrataan toisiinsa tuhansien ihmisten geeniperimää: se on melkein kokonaan samanlainen, mutta jossakin on pienenpieni ero, joka vaikuttaa tiettyyn tautiin sairastumiseen. 

”Esimerkiksi tyypin 2 diabeteksesta tiedetään, että jos verrataan identtisiä ja epäidenttisiä kaksosia, mikäli identtinen kaksonen sairastuu diabetekseen, toisenkin kaksosen sairastumistodennäköisyys on suuri.”

Ripatti vertaa tutkimusta salapoliisityöhön: tutkija seuraa joukkoa johtolankoja, joista iso osa osoittautuu vääriksi. Yksin laskentaosaajat eivät pärjää, vaan tutkimusryhmään kuuluu myös genetiikan, lääketieteen ja kemian osaajia.

”Tämä on monella tavalla tosi jännittävää. Varsinkin se, kun tajuaa löytäneensä jotakin uutta, että tämä geeni yhdistyy tähän tautiin – se on mahtavaa. Mutta samoin kuin startup-yrityksissä, pitää olla monta aihiota, monta johtolankaa ennen kuin se oikea löytyy. Tutkimusryhmän johtajan työhön kuuluu myös tukea opiskelijaa, joka on viettänyt neljä kuukautta tietyn aihion parissa ja osoittautuu, ettei se johdakaan läpimurtoon.”

FIM Lounge Samuli Ripatti geeniperima
”On mahtavaa tajuta, että on löytänyt jotakin uutta, että juuri tämä geeni yhdistyy tähän tautiin.”

Ripatilla on kokemusta myös startup-yrityksistä. Hän työskenteli väitöksen jälkeen it-palveluihin ja datalouhintaan erikoistuneessa yrityksessä, joka lähtikin hyvin kasvuun. Kolmen vuoden kuluttua piti päättää, vieläkö tutkimus kiinnostaa – sen jälkeen osaaminen olisi jo auttamatta vanhentunut.

”Tulin silloin Leena Palotien tutkimusryhmään harjoittelemaan geeniasioita. Alalla tapahtui isoja teknologisia loikkia, silloin mahdollistuivat ensimmäistä kertaa mikrosirulla tehtävät varsin valtavat katsaukset ihmisten perimään. Tutkimme eurooppalaisessa kaksosaineistossa kolesteroliarvoja, miksi ne ovat toisilla korkeammat ja toisilla matalammat.”


”Suomi on ollut kiinnostava kumppani alan huipuille maailmassa.”

Laskentaosaamisen lisäksi biometrinen tutkimus tarvitsee siis tietoa laajojen ihmisjoukkojen geeneistä. Suomessa tähän on erinomaiset mahdollisuudet, koska täällä on pitkään tehty laajoja, väestön terveyttä seuraavia tutkimuksia. 

”Aika varhain Suomessa on ymmärretty ottaa myös dna:ta talteen, ja nyt tiedetään mitä sillä tehdään. Siksi Suomi on ollut kiinnostava kumppani alan huipuille maailmassa, ja tämä on ollut meidän kannaltamme aivan loistavaa.”

Ripatin tutkimusryhmän työn pohjana on Sequencing Initiative Suomi eli SiSu-projekti, johon ovat osallistuneet maailman huippuyliopistot, kuten UCLA ja Cambridge. Ne ovat muuttaneet suomalaisia aineistoja geneettiseksi dataksi, joka on sitten palautettu yhteen SiSu-tietokantaan.

Entisen startup-yrittäjän mielestä nyt olisi juuri oikea aika rakentaa liiketoimintaa myös hänen tutkimusryhmänsä tulosten ympärille. FIMMin työn strategisiin tavoitteisiin kuuluu viedä tietoa tutkimusoloista terveydenhuoltoon ja ihmisten arkeen. 

”Tästä ehkä jakautuu kaksi tietä, perustutkimus ja soveltava tutkimus. Olemme Suomessa vielä askeleen tai pari muita maita edellä. Meillä on vahva it- ja mobiiliosaaminen. Ja niitä tarvitaan, kun mietitään, miten näistä asioista kerrotaan ihmisille.”

18.11.2016